С момента сотворения мира все беременные беспокоились о том, как бы не родить ребенка с отклонениями. У одних женщин больше поводов для беспокойства, чем у других. Если вам за 35, или если другой ваш ребенок имеет врожденные дефекты, либо в вашей семье были подобные прецеденты, то ваш ребенок рискует унаследовать генетические отклонения. Тогда врач предложит вам обратиться к консультанту по генетике и пройти дородовое тестирование, чтобы определить здоровье ребенка.

Консультации по генетике: Генетическое консультирование — это замечательная программа поддержки для пар, попадающих в группу высокого риска из-за врожденных дефектов. Консультант по генетике получил хорошую подготовку в области того, как некоторые особенности передаются от родителей ребенку. Получив такое образование, консультант по генетике может объяснить, насколько велика опасность врожденных дефектов у ребенка, и надо ли проходить соответствующее обследование.

До того как вы встретитесь с консультантом по генетике, позвоните родителям и другим родственникам (это касается и вас, и вашего партнера). Соберите как можно больше информации о медицинской истории семьи. Как умерли ваши прадедушки? Почему ваш двоюродный брат или сестра ходили в особую школу? Были ли в семье случаи, когда рождались дети с отклонениями?

Консультант по генетике расскажет вам об амниоцентезе и исследовании ворсинок хориона, которые обнаружат отклонения у ребенка уже во внутриутробном состоянии. (В Главе 5 даются детали соответствующих обследований.) Консультант по генетике также расскажет о рождении ребенка с врожденными дефектами, о лечении, которое, возможно, понадобится сразу после рождения и на протяжении его жизни.

Консультант по генетике не скажет вам, что нужно делать. Он или она лишь проинформирует, каковы ваши шансы. Окончательное решение — за вами. Если вы выберете дородовое обследование, то получите полную информацию и сможете решить, что делать дальше. Или вам придется приготовиться к тому, что у вас родится ребенок с отклонениями, или же ваши шаги будут направлены на прекращение беременности.

Если вы пойдете на встречу с консультантом по генетике, возьмите с собой своего партнера. Вы оба должны услышать информацию, которая при пересказе может быть перепутана; кроме того, каждый из вас будет нуждаться в поддержке.

Дородовое обследование: Исследование ворсинок хориона (таково его название) может быть предложено вам между 10-й и 12-й неделями, чтобы определить или выявить некоторые отклонения. (В некоторых случаях этот тест можно проходить уже на девятой неделе.) Тест идентичен амниоцентезу, но его преимущество в том, что он делается намного раньше: амниоцентез редко делается до 12-й недели (и еще пара недель уходит на обработку результатов). Эта разница становится важной, если у зародыша есть врожденный дефект и родители хотят сделать аборт.